No Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado nesta sexta-feira (28), o professor de genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Roberto Giugliani, vê esperanças de mudança do cenário brasileiro na área, devido à criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Para ele, a medida vai criar uma lista de centros de referência e serviços especializados para facilitar o encaminhamento de pacientes diagnosticados com alguma das cerca de oito mil doenças raras registradas. "Os profisionais vão saber para onde mandar o paciente, essa é uma grande dificuldade hoje", disse.

De acordo com o especialista, as dificuldades desse paciente começam quando ele busca os exames para ter o diagnóstico e, muitas vezes, nem desconfiam da possibilidade de o caso se tratar de uma doença rara. Depois de diagnosticar o paciente, hoje os médicos não têm clareza do local para encaminhá-lo.

A subnotificação destas doenças e o fato de afetar poucas pessoas, em comparação a outras enfermidades, levam as doenças raras a serem desconhecidas até mesmo dos próprios médicos, resultando no diagnóstico tardio ou equivocado. Em alguns casos pode demorar 20 anos para a constatação de que uma pessoa sofre de doença rara.